期刊简介

               本学报是由南京军区联勤部卫生部主管,南京军区南京总院主办的以刊登医学研究生论文为特色的学术期刊,月刊。重点报道各高等医学院校、各医学研究所、各临床学院和附属医院研究生的课题研究成果和经验。设有专家论坛(以约稿为主)、论著、文献综述、经验荟萃、医院管理、护理等栏目。                

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  • 杂志名称:医学研究生学报杂志
  • 主管单位:南京军区联勤部卫生部
  • 主办单位:南京军区南京总医院
  • 国际刊号:1008-8199
  • 国内刊号:32-1574/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:第一、三届全军医学期刊优秀编辑奖期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
医学研究生学报杂志2019年第02期

Fabry病的生物标志物研究进展

张丹;张炯

关键词:Fabry病, 生物标记物, Lyso-Gb3, 诊断
摘要:Fabry病(FD)是一种罕见的X连锁隐性遗传溶酶体贮积病.以 α-半乳糖苷酶A活性下降为特征,造成三己糖酰基鞘脂醇贮积在人体各器官、组织,导致严重并发症,影响患者预后.因此,使用特异性生物标记对患者进行早期诊断与分期、明确器官受累及监测疗效至关重要.Lyso-Gb3是建立诊断的重要生物标记,可评估致病基因突变.蛋白尿和血肌酐对监测肾损伤有价值,肌钙蛋白I和高敏肌钙蛋白T可明确心肌损害.文章主要就FD相关靶器官如肾、心脏、神经系统损伤的标志物及其对疾病进展、疗效评价及预后评估的指导价值等进行综述.