期刊简介

               本学报是由南京军区联勤部卫生部主管,南京军区南京总院主办的以刊登医学研究生论文为特色的学术期刊,月刊。重点报道各高等医学院校、各医学研究所、各临床学院和附属医院研究生的课题研究成果和经验。设有专家论坛(以约稿为主)、论著、文献综述、经验荟萃、医院管理、护理等栏目。                

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  • 杂志名称:医学研究生学报杂志
  • 主管单位:南京军区联勤部卫生部
  • 主办单位:南京军区南京总医院
  • 国际刊号:1008-8199
  • 国内刊号:32-1574/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:第一、三届全军医学期刊优秀编辑奖期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
医学研究生学报杂志2018年第11期

四川地区汉族人群慢性胰腺炎糜蛋白酶C基因突变的影响因素

汪洋;严茂林;陈和平

关键词:糜蛋白酶C基因, 慢性胰腺炎, 基因突变, 临床相关性
摘要:目的 慢性胰腺炎(CP)是胰腺实质不可逆损伤性疾病,糜蛋白酶C(CTRC)基因改变可能与CP发病有关.文章分析四川地区汉族CP人群CTRC基因的突变情况,探讨其与临床关系.方法 采集106例CP患者以及148例健康对照者外周血,提取DNA进行CTRC基因全外显子测序,并分析临床相关性.结果 发现1例c.611G>A杂合错义突变;3个单核苷酸多态性(SNP)位点改变,包括1个新的SNP位点c.40+133G>A及2个已知的SNP位点改变(rs6679763和rs555015).c.40+133G>A和rs6679763位点突变在病例组与对照组间分布差异有统计学意义(P=0.029、P=0.011).临床基线资料表示吸烟(P=0.042)、胆道疾病(P=0.013)、血糖(P=0.017)组间差异有统计学意义.消除混杂因素,吸烟具有组间差异性(OR=2.817,95%CI:1.016~7.811,P=0.047),rs6679763突变位点分布病例组高于对照组(OR=4.893,95%CI:1.152~20.781,P=0.031).未发现基因位点突变与环境存在相乘交互作用.结论 吸烟、胆道疾病、血糖、c.611G>A,rs6679763和c.40+133G>A位点变异可能与CP有关,考虑吸烟及rs6679763位点变异是CP的独立危险因素;并初步验证了CTRC基因SNP位点rs6679763和c.40+133G>A以及点突变位点c.611G>A是四川地区汉族人群的易感基因位点.