期刊简介
本学报是由南京军区联勤部卫生部主管，南京军区南京总院主办的以刊登医学研究生论文为特色的学术期刊，月刊。重点报道各高等医学院校、各医学研究所、各临床学院和附属医院研究生的课题研究成果和经验。设有专家论坛（以约稿为主）、论著、文献综述、经验荟萃、医院管理、护理等栏目。
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首页>医学研究生学报杂志
- 杂志名称：医学研究生学报杂志
- 主管单位：南京军区联勤部卫生部
- 主办单位：南京军区南京总医院
- 国际刊号：1008-8199
- 国内刊号：32-1574/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：第一、三届全军医学期刊优秀编辑奖期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
儿童 Gitelman 综合征的 SLC12 A3基因复杂杂合突变
高春林；马上茹；夏正坤；高远赋；樊忠民；徐敏；魏伟；周昱；莫桂玲
关键词：Gitelman综合征, 儿童, SLC12A3基因
摘要：目的：儿童Gitelman 综合征（Gitelman Syndrome， GS）是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白（Na-Cl cotransporter， NCCT）的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童，采用一代测序法及多重连接探针扩增技术（ multiplex ligation-dependent probe amplification ， MPLA）对基因突变位点进行研究。结果2例患儿基因检测发现1例男性患儿存在SLC12A3基因的复杂杂合突变即c．1964G＞A， p．（Arg655His）联合8号外显子缺失突变；1例女性患儿存在SLC12A3基因的2个杂合突变即c．2543A＞T，p．（Asp848Val）和c．976delG，p．（Val326fs）突变；其中8号外显子缺失突变和c．2543A＞T，p．（Asp848Val）突变为发现的新突变位点。结论基因诊断是重要确诊手段，儿科医师需要提高认识，以防漏诊及误诊。
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