期刊简介

               本学报是由南京军区联勤部卫生部主管,南京军区南京总院主办的以刊登医学研究生论文为特色的学术期刊,月刊。重点报道各高等医学院校、各医学研究所、各临床学院和附属医院研究生的课题研究成果和经验。设有专家论坛(以约稿为主)、论著、文献综述、经验荟萃、医院管理、护理等栏目。                

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  • 杂志名称:医学研究生学报杂志
  • 主管单位:南京军区联勤部卫生部
  • 主办单位:南京军区南京总医院
  • 国际刊号:1008-8199
  • 国内刊号:32-1574/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:第一、三届全军医学期刊优秀编辑奖期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
医学研究生学报杂志2013年第07期

3种转录因子对FXN基因表达的影响

戴晓曼;周迪;李宽钰

关键词:弗里德赖希共济失调, 启动子, Frataxin, HMX2, HMX3, Egr3
摘要:目的 弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia,FRDA)是一种常染色体隐性遗传疾病,其发病机制是frataxin(FXN)基因的第1个内含子上GAA序列的大量重复扩展,使FXN蛋白表达量减少所致.文中旨在研究FXN基因启动子区域上的转录因子对FXN表达的影响.方法 运用Genomatix软件预测出FXN基因的启动子区域及转录因子可能的结合位点,用基因定点突变技术克隆这些结合位点,并用双报告基因法检测启动子活性;qPCR、Western blot以及酶活性实验分别用于检测过表达转录因子后FXN表达量的变化及FXN在铁代谢中的功能.结果 启动子活性测定发现FXN基因的启动子1和启动子2活性较高,在该活性较高区域,预测出转录因子可能结合位点,并发现这些结合位点对启动子的活性很重要;过表达转录因子HMX2、HMX3和EGR3能促进细胞内源性FXN mRNA和蛋白的表达,并影响细胞内铁代谢水平.结论 转录因子HMX2,HMX3和EGR3能够促进FXN基因的表达,增强细胞铁代谢的能力和线粒体的功能.