期刊简介
本学报是由南京军区联勤部卫生部主管，南京军区南京总院主办的以刊登医学研究生论文为特色的学术期刊，月刊。重点报道各高等医学院校、各医学研究所、各临床学院和附属医院研究生的课题研究成果和经验。设有专家论坛（以约稿为主）、论著、文献综述、经验荟萃、医院管理、护理等栏目。
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首页>医学研究生学报杂志
- 杂志名称：医学研究生学报杂志
- 主管单位：南京军区联勤部卫生部
- 主办单位：南京军区南京总医院
- 国际刊号：1008-8199
- 国内刊号：32-1574/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：第一、三届全军医学期刊优秀编辑奖期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
16q部分三体患儿合并骨软骨瘤的报道分析
周洋；姚琪；高洪柳；高德玉；梁泉；夏欣一；王卫萍；李晓军；崔英霞
关键词：16号染色体长臂部分三体, 复杂易位, 骨软骨瘤
摘要：目的 16号染色体长臂部分三体是罕见的临床综合征.文中报道1例骨软骨瘤患儿合并复杂平衡易位及16q24.1q24.3部分三体.方法 对患儿进行外周血G-显带高分辨染色体核型分析,CytoScanTM HD芯片分析及多色荧光原位杂交检测.结果 G-高分辩显带技术发现患儿染色体复杂易位,包括1、5、12和13号4条染色体,患儿母亲也携带相同的复杂易位;CytoScanTM HD芯片检测显示16q24.1q24.3区域4.4Mb的重复,包括64个注释基因, 而患儿的父母亲均未发现重复.多色荧光原位杂交检测显示复杂染色体易位,易位涉及1、5、12和13号4条染色体和6个断点,即1p33, 5q34,5q31.3, 12q24.1, 12q15和13q22.除此之外,还发现1条新发生的衍生17号染色体,导致16q24.1q24.3区域4.4Mb的重复.结论 16q24.1q24.3区域的重复可能是导致患儿表型的原因.
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