期刊简介

               本学报是由南京军区联勤部卫生部主管,南京军区南京总院主办的以刊登医学研究生论文为特色的学术期刊,月刊。重点报道各高等医学院校、各医学研究所、各临床学院和附属医院研究生的课题研究成果和经验。设有专家论坛(以约稿为主)、论著、文献综述、经验荟萃、医院管理、护理等栏目。                

首页>医学研究生学报杂志
  • 杂志名称:医学研究生学报杂志
  • 主管单位:南京军区联勤部卫生部
  • 主办单位:南京军区南京总医院
  • 国际刊号:1008-8199
  • 国内刊号:32-1574/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:第一、三届全军医学期刊优秀编辑奖期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
医学研究生学报杂志2013年第12期

罕见cisAB血型家族的遗传学分析

相晓;侯涛;赵广超;陈艳丽;栾建凤;朱培元

关键词:CisAB, ABO基因分型, 核苷酸测序
摘要:目的 cisAB是一种罕见的ABO表型,常表现为正反定型不符.文中对1例在常规血型鉴定中发现的罕见cisAB血型及其家族成员进行鉴定.方法 抽取先证者及其家族成员共计7人的外周抗凝血液,采用试管法分析血型血清型;以PCR-SSP基因分型法和直接测序法分析这些样本的ABO基因.结果 血清学方法证实该家系6份样本的红细胞都有接近正常的A抗原和较弱的B抗原,血清中含有弱的抗-B抗体.PCR-SSP基因分型显示该6份样本均为cisAB01型.ABO基因测序结果:6份样本的第7外显子均存在467C>T和803G>C点突变;在第6外显子,先证者出现261delG和297G>A,2例标本出现261delG和297AA,3例标本表现为只有297AA.结论 该家系6名成员的表型均为cisAB01型,先证者基因型为cisAB/O02.