期刊简介
本学报是由南京军区联勤部卫生部主管，南京军区南京总院主办的以刊登医学研究生论文为特色的学术期刊，月刊。重点报道各高等医学院校、各医学研究所、各临床学院和附属医院研究生的课题研究成果和经验。设有专家论坛（以约稿为主）、论著、文献综述、经验荟萃、医院管理、护理等栏目。
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首页>医学研究生学报杂志
- 杂志名称：医学研究生学报杂志
- 主管单位：南京军区联勤部卫生部
- 主办单位：南京军区南京总医院
- 国际刊号：1008-8199
- 国内刊号：32-1574/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：第一、三届全军医学期刊优秀编辑奖期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
儿童Peutz-Jeghers综合征家系的基因突变
潘键；陈春燕；李玫；张晓梅；朱明；刘炯
关键词：Peutz-Jeghers综合征, LKB1/STK11基因, 胚系突变, 变性高效液相色谱, 多重连接依赖性探针扩增
摘要：目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉.LKB1/STK11基因胚系突变与Peutz-Jeghers综合征的发病有密切关系.文中探讨1例Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因的病理性突变.方法 收集家系成员外周血,提取DNA,采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、PCR-变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)、DNA测序等方法分别检测LKB1/STK11基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.同时收集250名正常人外周血,提取DNA,用PCR-DHPLC筛查验证突变位点在正常人群中的分布.用生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响.结果 家系中2名受累成员均携带LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变,导致Trp308Cys错义突变.结论 LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变是此家系的致病性因素.Peutz-Jeghers综合征家系中LKB1/STK11基因的胚系突变筛查可作为一种有效的手段来预测风险.
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