期刊简介
本学报是由南京军区联勤部卫生部主管，南京军区南京总院主办的以刊登医学研究生论文为特色的学术期刊，月刊。重点报道各高等医学院校、各医学研究所、各临床学院和附属医院研究生的课题研究成果和经验。设有专家论坛（以约稿为主）、论著、文献综述、经验荟萃、医院管理、护理等栏目。
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首页>医学研究生学报杂志
- 杂志名称：医学研究生学报杂志
- 主管单位：南京军区联勤部卫生部
- 主办单位：南京军区南京总医院
- 国际刊号：1008-8199
- 国内刊号：32-1574/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：第一、三届全军医学期刊优秀编辑奖期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
先天性脊柱骨骺发育不良的产前快速分子诊断
崔英霞；夏欣一；杨滨；卢洪涌；史轶超；梁泉；姚兵；李晓军；黄宇烽
关键词：先天性脊柱骨骺发育不良, 快速分子诊断, 产前, COL2A1基因, 巢式序列特异引物扩增, 序列分析
摘要：目的:对先天性脊柱骨骺发育不良提供1种快速分子产前诊断技术. 方法:对该患者于孕14周进行羊膜囊穿刺,获取羊水20 ml,提取羊水细胞基因组DNA.选用3个短串连重复(STR)序列位点,进行荧光PCR检测,以排除母源细胞污染.在此基础上,对COL2A1基因的第23外显子进行扩增,并以此为模板,针对COL2A1基因的第23外显子1510G→A 的突变进行SSP-PCR.根据是否存在特异性的扩增条带进行判断,对初次扩增的产物测序,以证实巢式SSP-PCR的结果. 结果:对D13S 317、D18S51和D21S11位点的STR检测结果排除母源细胞的污染. 羊水样本仅在野生型反应管中有扩增产物,表明胎儿是COL2A1基因的第23外显子1510 G的纯合子,未带COL2A1基因的第23外显子1510G→A 的突变.测序结果与SSP-PCR结果一致. 结论:SSP-PCR技术快速简便、敏感特异,可作为该突变的快速分子诊断.其他已知点突变遗传病的快速分子诊断也可以考虑使用SSP-PCR技术进行.
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