期刊简介
本学报是由南京军区联勤部卫生部主管，南京军区南京总院主办的以刊登医学研究生论文为特色的学术期刊，月刊。重点报道各高等医学院校、各医学研究所、各临床学院和附属医院研究生的课题研究成果和经验。设有专家论坛（以约稿为主）、论著、文献综述、经验荟萃、医院管理、护理等栏目。
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首页>医学研究生学报杂志
- 杂志名称：医学研究生学报杂志
- 主管单位：南京军区联勤部卫生部
- 主办单位：南京军区南京总医院
- 国际刊号：1008-8199
- 国内刊号：32-1574/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：第一、三届全军医学期刊优秀编辑奖期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
45,X,der (Y) t (Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究
崔英霞；夏欣一；卢洪涌；潘连军；邵永；姚兵；戈一峰；王国洪；李晓军；黄宇烽
关键词：45, X男性, Y/常染色体易位, 无精子症, SRY基因, 血管脂肪瘤
摘要：目的:了解核型为45, X, der (Y) t (Y; 13)(q11.1; q12), -13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点. 方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型.用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点.用DNA多态性方法检测位于13q12 上的BRCA 2基因拷贝数.对患者的睾丸和皮下结节进行活检. 结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上.因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY+, DYZ3+, wcp13+).Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下.BRCA 2基因的多态性检测无拷贝数的丢失.睾丸活检结果为唯支持细胞综合征.皮下结节病理检查为血管脂肪瘤. 结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因.无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1 → Yqter 片段丢失所致.但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚.
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