期刊简介

               本学报是由南京军区联勤部卫生部主管,南京军区南京总院主办的以刊登医学研究生论文为特色的学术期刊,月刊。重点报道各高等医学院校、各医学研究所、各临床学院和附属医院研究生的课题研究成果和经验。设有专家论坛(以约稿为主)、论著、文献综述、经验荟萃、医院管理、护理等栏目。                

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  • 杂志名称:医学研究生学报杂志
  • 主管单位:南京军区联勤部卫生部
  • 主办单位:南京军区南京总医院
  • 国际刊号:1008-8199
  • 国内刊号:32-1574/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:第一、三届全军医学期刊优秀编辑奖期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
医学研究生学报杂志2006年第10期

先天性脊柱骨骺发育不全

邹效波;赵红军;史可任;高苏宁

关键词:矮身材, 显性遗传, 脊柱骨骺发育不全
摘要:目的:研究罕见的先天性脊柱骨骺发育不全(SEDC)的遗传家系,提供骨遗传病资源.方法:对一SEDC家系进行调查,并对1例先证者的临床各相关检查、影像学及染色体进行分析.结果:发现SEDC家族中四代9例患者有共同的临床特征,主要侵犯脊椎、髋关节、股骨头、颈椎.结论:SEDC遗传方式为常染色体显性遗传.可能为胚胎期基因缺陷致骨骺生长层发育障碍.进一步的分子病因学研究可为该病的家系遗传预测提供依据.