期刊简介

               本学报是由南京军区联勤部卫生部主管,南京军区南京总院主办的以刊登医学研究生论文为特色的学术期刊,月刊。重点报道各高等医学院校、各医学研究所、各临床学院和附属医院研究生的课题研究成果和经验。设有专家论坛(以约稿为主)、论著、文献综述、经验荟萃、医院管理、护理等栏目。                

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  • 杂志名称:医学研究生学报杂志
  • 主管单位:南京军区联勤部卫生部
  • 主办单位:南京军区南京总医院
  • 国际刊号:1008-8199
  • 国内刊号:32-1574/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:第一、三届全军医学期刊优秀编辑奖期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
医学研究生学报杂志2005年第11期

线粒体脑肌病患者线粒体DNA突变分析

张炳峰;王震;牛琦

关键词:线粒体脑肌病, 线粒体DNA, 突变分析, 限制性内切酶
摘要:目的:分析线粒体脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法:用常规苏木精-伊红(H-E)、酶组织化学染色和电镜检查等方法对线粒体脑肌病进行诊断,用聚合酶链反应(PCR)/限制性内切酶酶切方法对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)和肌阵挛性癫痫伴肌红纤维断裂综合征(MERRF)的患者进行线粒体基因分析.结果:3例患者均被确诊为线粒体脑肌病,其中例1和例2 tRNAleu基因发生A3243G杂合突变,例3发生A8344G杂合突变.结论:线粒体DNA中的tRNA基因突变,是线粒体脑肌病的重要病因之一.