期刊简介

               本学报是由南京军区联勤部卫生部主管,南京军区南京总院主办的以刊登医学研究生论文为特色的学术期刊,月刊。重点报道各高等医学院校、各医学研究所、各临床学院和附属医院研究生的课题研究成果和经验。设有专家论坛(以约稿为主)、论著、文献综述、经验荟萃、医院管理、护理等栏目。                

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  • 杂志名称:医学研究生学报杂志
  • 主管单位:南京军区联勤部卫生部
  • 主办单位:南京军区南京总医院
  • 国际刊号:1008-8199
  • 国内刊号:32-1574/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:第一、三届全军医学期刊优秀编辑奖期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
医学研究生学报杂志2004年第09期

DNA多态性诊断额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体起源

崔英霞;王咏梅;姚兵;朱培元;黄宇烽

关键词:短重复序列, 微卫星标记物, 额外染色体, 46, XX/46, XY嵌合体
摘要:目的:了解额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体的起源. 方法:用短重复序列(STR)分别对核型为47,XX,+21和46,XX的一对孪生姐妹、47,XY,+13男婴、46,XX/46,XY嵌合体的患儿进行检测. 结果:47,XX,+21和46,XX的孪生姐妹15个STR位点检测显示有8个位点不一致,孪生姐姐的D21S11位点有3个微卫星标记物,其中2个源自母亲.47,XY,+13患儿的D13S317位点有3个微卫星标记物,其中2个源自父亲.46,XX/46,XY患儿8个位点显示父源的2个微卫星标志物,13个位点显示母源的1个标记物. 结论:47,XX,+21和46,XX为双卵孪生姐妹,孪生姐姐额外21号染色体源自母亲的第一次减数分裂不分离.47,XY,+13患儿额外13号染色体源自父亲的第一次减数分裂不分离.46,XX/46,XY患儿检测结果可解释为其母卵子经孤雌分裂产生了2个DNA相同的配子,分别与X和Y精子受精,产生2个合子在发育的早期阶段融合成1个胚胎.