期刊简介
本学报是由南京军区联勤部卫生部主管，南京军区南京总院主办的以刊登医学研究生论文为特色的学术期刊，月刊。重点报道各高等医学院校、各医学研究所、各临床学院和附属医院研究生的课题研究成果和经验。设有专家论坛（以约稿为主）、论著、文献综述、经验荟萃、医院管理、护理等栏目。
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首页>医学研究生学报杂志
- 杂志名称：医学研究生学报杂志
- 主管单位：南京军区联勤部卫生部
- 主办单位：南京军区南京总医院
- 国际刊号：1008-8199
- 国内刊号：32-1574/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：第一、三届全军医学期刊优秀编辑奖期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 哥白尼索引(波兰), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
无精子症患者的遗传学诊断
崔英霞；王咏梅；姚兵；张丽；强宏娟；黄宇烽
关键词：无精子症, 染色体核型分析, Y染色体微缺失, 序列标记点-聚合酶链反应
摘要：目的: 了解精子发生障碍的遗传学原因. 方法: 对107例无精子症患者进行染色体核型分析及Y染色体微缺失的检测. 结果:检出染色体异常核型13例(12.1%),均涉及性染色体数目、结构畸变,其中10例为47,XXY,1例为47,XXY, t(4;12), 1例为46X,del(Y), 1例为46 ,XX.46X,del(Y) 和46 ,XX除检出SRY外,未检出 Y染色体上与精子发生相关的其他DNA片段.检出8例患者有Y染色体微缺失,AZFb+AZFc缺失2例,AZFc缺失6例,共占7.5%(8/107).1例AZFb+AZFc缺失患者,睾丸活检病理显示唯支持细胞综合征,1例生精阻滞在初级精母细胞阶段.6例AZFc缺失患者精液细胞学检测,1例见初级精母细胞,5例见各级生精细胞. 结论:染色体核型分析和Y染色体微缺失的检测有助于无精子症的遗传学病因诊断.
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